YENİDOĞAN METABOLİK VE ENDOKRİN HASTALIK TARAMA PROĞRAMINA SMA DA DÂHİL EDİLDİ

MELDA GENEŞ-ANKARA

Sivas İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Fethullah Selçuk MOĞULKOÇ, ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA TOPUKTAN BİR DAMLA KAN İLE SMA KALITSAL, NÖROMÜSKÜLER(KAS VE SİNİRLER İLE İLGİLİ) HASTALIK ERKEN TESPİT EDİLEBİLECEK diye açıklama yaptı.

Sivas İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Fethullah Selçuk MOĞULKOÇ, mesajında şu ifadelere yer verdi;

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yeni doğanların belirlenen hastalıklar için taranması, oluşacak zekâ geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması amaçlanmaktadır.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm yeni doğanların, Fenilketonüri (1993), Konjenital Hipotiroidi (2006), Biyotinidaz Eksikliği (2008) , Kistik Fibrozis (2015) ve Konjenital Adrenal Hiperplazi (2019) yönünden taranması yapılmaktadır.

Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir.Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir.

-Tarama programına Mayıs ayı itibari ile Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığıda dâhil edilmiştir.
-SMA kalıtsal, nöromüsküler(kas ve sinirler ile ilgili) bir grup hastalığa verilen addır.

Hastalık kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterizedir. Tedavi edilmediğinde, spinalkordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar.

İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, klinik tabloya eşlik edebilir. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez.

Hastalığın dört tipi vardır ve en sık görüleni yaklaşık %60-70 görülme oranı ile SMA Tip I’dir.
SMA Tip I en sık görülen form olmakla birlikte, ciddi solunum yetmezliği ve nihayetinde iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanan en ağır ve ölümcül formudur.

Diğer formları daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgularla seyreder. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artmaktadır.

Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir.

Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduğundan, akraba olmayan bireylerin de bebekleri de bu hastalıkla doğabilir.

SMA bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesi gerekir.
SMA hastalığı ile doğan bir bebeğin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir.

Bu sebeple erken tanı için tüm Yenidoğan bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan topuk kanı alınarak tarama programına dâhil edilmesi büyük önem arz etmektedir.

Gebelik izlemlerinin yapıldığı Aile Sağlığı Merkezlerinde ve doğumun gerçekleştiği hastanelerde sağlık çalışanları tarafından anne adaylarına tarama programı ve hastalıklar hakkında bilgi verilerek hastanelerde tüm Yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınmaktadır.